Konjenital hiperinsülinizm, pankreasın kan şekerine bakmaksızın sürekli insülin salgılaması sonucu ortaya çıkan, bebeklik döneminde kalıcı kan şekeri düşüklüğünün en sık nedenidir. İnsülin hem şekerin hücrelere girmesini hızlandırır hem de karaciğerin kendi şeker üretimini durdurur; bu iki etki bir arada olduğunda kan şekeri hızla ve tekrar tekrar düşer.
İlgili: Yenidoğanda hipoglisemi | Tanı testleri | Çocuklarda hipoglisemi
Ne kadar sık görülür?
Toplumda seyrek rastlanan bir durumdur; sıklığı yaklaşık 50.000 doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Akraba evliliğinin yaygın olduğu bazı topluluklarda ise bu oran 2.500 doğumda 1'e kadar çıkabilmektedir. Bu nedenle akraba evliliği öyküsü, tanıda dikkate alınan bir bilgidir.
Hangi bulgular şüphe uyandırır?
- Doğum ağırlığının beklenenden fazla olması (4 kilogramın üzerinde doğum)
- Yaşamın ilk saatlerinde başlayan, tekrarlayan ve ağır kan şekeri düşüklüğü
- Damardan verilen şekerin alışılmadık ölçüde yüksek hızda gerekmesi
- Şeker desteği azaltılır azaltılmaz belirtilerin geri gelmesi
- Kan şekeri düşükken idrarda keton bulunmaması
Son madde önemlidir: normalde açlıkta vücut yağ yakar ve keton üretir. İnsülin fazlalığı bu yolu da kapattığı için beyin, hem şekersiz hem de alternatif yakıtsız kalır. Bu yüzden hiperinsülinizmde hipoglisemi, açlıkla gelen diğer tablolara göre beyin açısından daha risklidir ve tedavide gecikmeye tahammülü yoktur.
Tanı nasıl konur?
Tanının temeli, kan şekeri düşükken alınan tek bir kan örneğidir. Bu örnekte insülinin ölçülebilir düzeyde olması ve ketonların bulunmaması tabloyu ortaya koyar. Ek olarak, şekeri yükselten glukagon hormonu verildikten sonra kan şekerinin belirgin biçimde yükselmesi, karaciğer deposunun dolu olduğunu, sorunun insülin baskısı olduğunu gösterir. Süreç kritik örnek yazımızda ayrıntılı anlatılmıştır. Tanı sonrası genetik inceleme, hastalığın tipini ve tedavi yanıtını öngörmede yol göstericidir.
Tipleri ve tedaviye yanıt
| Tip | Tipik seyir | İlaca yanıt |
|---|---|---|
| Kalıtsal ağır form (kanal defekti) | İri doğum, ilk saatlerde ağır hipoglisemi | İlk basamak ilaca çoğu kez yanıtsız |
| Daha hafif kalıtsal form | Süt çocukluğunda, sıklıkla 1 yaş civarında fark edilir | Genellikle iyi |
| Enzim değişikliğine bağlı form | Proteinli öğünlerden sonra düşme, kanda amonyak yüksekliği | İyi |
| Bazı doğumsal büyüme sendromlarına eşlik eden form | İri doğum ve ek bulgular | Değişken, çoğu zaman geçici |
Tedavi seçenekleri
Tedavinin ilk hedefi kan şekerini güvenli bir aralıkta tutmaktır. Bu amaçla önce damardan sürekli şeker desteği ve sık beslenme sağlanır. Ardından insülin salgısını baskılayan ilaçlar devreye girer. İlaçlara iyi yanıt veren çocuklarda tablo yıllar içinde hafifleyebilir; bazı formlar kendiliğinden düzelir.
İlaç tedavisiyle kan şekeri kontrol altına alınamayan çocuklarda cerrahi gündeme gelir. Burada kritik ayrım, insülin salgısının pankreasın küçük bir bölgesinden mi yoksa tamamından mı kaynaklandığıdır. Tek bir odaktan kaynaklanıyorsa yalnızca o bölgenin çıkarılması kalıcı çözüm sağlayabilir. Yaygın tutulumda ise pankreasın büyük kısmının alınması gerekebilir; bu durumda ileride insülin gerektiren şeker hastalığı ve sindirim enzimi eksikliği gelişebileceği için karar dikkatle verilir.
Ailelerin günlük hayatta dikkat edeceği noktalar
- Öğün aralıkları hekimin belirlediği süreyi aşmamalıdır
- Kusmalı hastalıklarda beklemeden sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır
- Evde ölçüm ve kayıt düzeni oluşturulmalıdır
- Kreş ve okulla yazılı bir plan paylaşılmalıdır
- Ameliyat gibi aç kalınacak durumlar önceden planlanmalıdır
Büyüme ve gelişme bu çocuklarda yakından izlenir; ölçümlerin yorumu için büyüme eğrisi ve persentil yazımıza bakabilirsiniz. Yenidoğan döneminde yapılan taramaların kapsamı için yenidoğan tarama testleri yazımız yol gösterici olacaktır.
Gidişat
Erken tanınan ve kan şekeri istikrarlı biçimde korunan çocuklarda gelişim beklentisi iyidir. Asıl risk, tanı gecikmesi ve tekrarlayan ağır ataklardır. Bu nedenle yenidoğan döneminde inatçı kan şekeri düşüklüğü saptanan her bebekte, geçici nedenler dışlandıktan sonra bu tanı akla getirilmelidir. Yenidoğan hastalıkları yazımızda benzer belirtilerle seyreden diğer tabloları bulabilirsiniz.
İlgili konular: Yenidoğanda hipoglisemi | Diyabetik anne bebeği | Acil yaklaşım