Gebelikte bazı durumlarda bebeğin kromozom yapısı, metabolik hastalıkları veya dolaşım sorunları araştırılmalıdır. Tanı yöntemleri invaziv veya non-invaziv olabilir; her birinin endikasyonu, riski ve sağladığı bilgi farklıdır. Aileler için en önemli nokta, tarama testleri ile kesin tanı arasındaki farkı anlamaktır.
Ultrason ve Doppler
Gerçek zamanlı ultrason biyometri, anatomik yapı, amniyotik sıvı ve plasenta konumunu gösterir. Doppler ultrasonografi umbilikal arter ve fetal aorta akım hızını ölçer; artan vasküler direnç fetal hipoksi ve büyüme kısıtlığı ile ilişkili olabilir. Fetal büyüme takibi bu verileri kullanır.
Amniyosentez ve CVS
Amniyosentez amniyotik sıvıdan örnek alarak kromozom analizi, enzim düzeyleri ve fetal olgunluk değerlendirmesi sağlar. Koryon villus örnekleme (CVS) daha erken haftalarda kromozom ve DNA analizi için kullanılır. Her iki yöntemin düşük ama gerçek riskleri vardır; hekim aileye risk-fayda dengesini açıklar.
Kordosentez (umbilikal venden kan örnekleme) hemolitik hastalık, enfeksiyon ve fetal asidoz araştırmasında kullanılabilir. Sonuçlar doğum planını ve doğum sonrası tedaviyi etkiler.
Maternal tarama testleri
Anne serumunda alfa-fetoprotein yüksekliği nöral tüp defekti veya çoğul gebelik ile ilişkili olabilir; düşüklüğü kromozomal anomalilerle bağlantılı olabilir. Servikal fetal fibronektin erken doğum riskini değerlendirmede yardımcı olur. Doğum öncesi tarama yazısında Down sendromu taramaları açıklanır.
Doğum sonrası pediatri
Tanısal bulgular doğum sonrası izlem sıklığını belirler. Ultrason bulguları, ilk pediatri muayenesi ve ter testi gibi testler planlanabilir.