Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi (CVS), gebelikte bebeğin genetik yapısını kesin olarak değerlendiren tanısal testlerdir. Tarama testlerinden farklı olarak, bu testler kromozom anomalilerini ve birçok genetik hastalığı kesin olarak tanılayabilir.
İlgili: Gebelikte tarama testleri, Genetik testler, Down sendromu
Tanısal test ne zaman önerilir?
Şu durumlarda amniyosentez veya CVS düşünülebilir:
- Tarama testlerinde yüksek risk saptanması
- Ultrasonla anomali görülmesi
- İleri anne yaşı (35 ve üzeri)
- Önceki gebelikte kromozom anomalisi
- Ailede bilinen genetik hastalık
- Ebeveynlerde kromozom translokasyonu taşıyıcılığı
Amniyosentez nedir ve nasıl yapılır?
Ultrason eşliğinde karından ince bir iğneyle rahim içine girilerek amniyotik sıvı örneği alınır.
Zamanlama
Genellikle 15-20. haftalarda yapılır. İdeal dönem 16-18. haftalardır.
İşlem süreci
- Ultrasonla bebeğin ve plasentanın konumu belirlenir
- Karın bölgesi antiseptikle temizlenir
- İnce iğne ultrason eşliğinde amniyotik boşluğa yönlendirilir
- Yaklaşık 15-20 ml amniyotik sıvı alınır
- İşlem 1-2 dakika sürer
Sonuç süresi
- FISH (hızlı sonuç): 24-72 saat (trizomi 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomları)
- Karyotip: 10-14 gün (tüm kromozomlar)
- Mikroarray: 2-3 hafta (küçük delesyon/duplikasyonlar)
Koryon villus biyopsisi (CVS) nedir?
Plasentadan (koryon villuslarından) küçük bir doku örneği alınır. Amniyosentezden daha erken yapılabilmesi en büyük avantajıdır.
Zamanlama
10-13. haftalarda yapılır. 10. haftadan önce yapılması önerilmez.
İşlem yöntemleri
- Transabdominal: Karından iğneyle (amniyosenteze benzer)
- Transservikal: Vajina yoluyla ince bir kateterle
Hangi yöntemin kullanılacağı plasentanın konumuna göre belirlenir.
Amniyosentez ve CVS karşılaştırması
Zamanlama
- CVS: 10-13. hafta (daha erken tanı imkanı)
- Amniyosentez: 15-20. hafta
Düşük riski
- CVS: %0.5-1 (1/100-1/200)
- Amniyosentez: %0.1-0.3 (1/300-1/1000)
CVS'nin düşük riski biraz daha yüksektir ancak her iki testte de risk oldukça düşüktür.
Saptanabilen durumlar
Her iki test de şunları saptayabilir:
- Kromozom anomalileri (Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter)
- Tek gen hastalıkları (kistik fibrozis, orak hücre, talasemi vb.)
- Mikrodelesyon/duplikasyon sendromları
Önemli farklar
- Nöral tüp defektleri: Amniyosentezde AFP ölçümüyle saptanabilir, CVS'de saptanamaz
- Plasental mozaisizm: CVS'de %1-2 oranında görülebilir (plasentada anomali var, bebekte yok)
İşlem sonrası neler beklenmeli?
- Hafif kramp veya kasık ağrısı normal
- Az miktarda lekelenme olabilir
- 1-2 gün ağır aktiviteden kaçınılması önerilir
- Ateş, şiddetli ağrı, kanama veya sıvı gelmesi durumunda hemen başvurun
Hangisini tercih etmeliyim?
Karar şu faktörlere bağlıdır:
- Erken tanı öncelikli ise: CVS (10-13. hafta)
- Daha düşük risk isteniyorsa: Amniyosentez
- Nöral tüp defekti riski varsa: Amniyosentez (AFP ölçümü)
- Plasentanın konumu: Teknik uygunluk
Genetik danışman ve kadın doğum uzmanınız sizin için en uygun seçeneği belirlemenize yardımcı olacaktır.
İlgili: Genetik hastalıklar, Genetik danışmanlık, Akraba evliliği
Hekimler İçin
İşlem Tekniği ve Komplikasyonlar
Amniyosentez:
- 22G spinal iğne, ultrason eşliğinde
- Plasenta ve kordon insersiyo bölgesinden uzak giriş
- İlk 1-2 ml atılır (maternal kontaminasyon)
- Alınan miktar: 15-20 ml (1 ml/gebelik haftası kuralı)
- Fetal kayıp riski: %0.1-0.3 (prosedüre bağlı ek risk)
- Komplikasyonlar: Amniyotik sıvı sızıntısı (%1-2), koryoamniyonit (<0.1%), fetomaternal kanama
CVS:
- Transabdominal: 18-20G iğne, anterior/fundal plasenta için tercih
- Transservikal: Kateter, posterior plasenta için tercih
- Minimum 10-25 mg villus dokusu
- Fetal kayıp riski: %0.5-1
- Komplikasyonlar: Vaginal kanama (%10-15), enfeksiyon (<0.5%)
Laboratuvar Analiz Seçenekleri
| Test | Süre | Rezolüsyon | Saptadığı | Saptamadığı |
|---|---|---|---|---|
| FISH | 24-48 saat | Hedefli | Sayısal anomali (13,18,21,X,Y) | Yapısal, diğer kromozomlar |
| Karyotip | 10-14 gün | 5-10 Mb | Sayısal, büyük yapısal | Küçük CNV, tek gen |
| CMA | 7-14 gün | 50-100 kb | CNV, anöploidi, UPD | Dengeli translokasyon, düşük mozaisizm |
| Ekzom | 4-6 hafta | Tek nükleotid | Tek gen hastalıkları | CNV, intronik, tekrar bölgeleri |
Confined Placental Mosaicism (CPM)
- CVS'de %1-2 oranında görülür
- Plasenta mozaik, fetus normal
- Tip I: Sitotrofoblast (direkt preparat) - en sık
- Tip II: Mezenkimal stroma (kültür)
- Tip III: Her ikisi
- Yönetim: Amniyosentez ile doğrulama, UPD çalışması (özellikle kr. 7, 11, 14, 15)
Mozaisizm Yorumu
- Gerçek fetal mozaisizm: Amniyosentezde %0.1-0.3
- Psödomozaisizm: Kültür artefaktı, tek koloni/tek hücre
- Klinik önemi: Mozaik oranı, etkilenen kromozom, doku dağılımına bağlı
- Düşük düzey mozaisizm (<10%): Klinik önemi belirsiz, detaylı USG takibi
AFP Ölçümü (Amniyosentez)
- NTD taraması için (CVS'de yapılamaz)
- Açık NTD'de AFP ↑↑ + AChE pozitif
- Kapalı NTD'de AFP normal olabilir
- Yanlış pozitiflik: Fetal kan kontaminasyonu, ventral duvar defekti, ikiz gebelik
Rh Profilaksisi
- Rh(-) gebelerde her invaziv işlem sonrası anti-D Ig
- Doz: 300 mcg IM (fetomaternal kanama >30 ml ise ek doz)
- Kleihauer-Betke testi ile kanama miktarı değerlendirilebilir
İşlem Sonrası Takip
- 30 dakika gözlem
- Fetal kalp atımı kontrolü
- 24-48 saat istirahat önerisi
- Alarm semptomları: Ateş, şiddetli ağrı, kanama, sıvı gelmesi
- Kontrol USG: 1-2 hafta sonra (opsiyonel)