Turner sendromu, kız çocuklarında X kromozomunun tamamen veya kısmen eksik olması sonucu oluşan genetik bir durumdur. Yaklaşık 2.500 kız doğumda bir görülür. Boy kısalığı ve over yetmezliği en belirgin özellikleridir.
İlgili: Genetik hastalıklar, Down sendromu, Prenatal tanı
Turner sendromu neden olur?
Normal kadınlarda 46,XX kromozom yapısı vardır. Turner sendromunda:
- Klasik Turner (45,X): Bir X kromozomu tamamen eksik (%50)
- Mozaik Turner: Bazı hücrelerde normal, bazılarında eksik (%30)
- Yapısal anomaliler: X kromozomunun bir kısmı eksik veya anormal (%20)
Turner sendromu kalıtsal değildir; rastgele oluşan bir kromozom hatasıdır.
Belirtiler
Doğumda ve bebeklikte
- El ve ayak sırtında şişlik (lenfödem)
- Geniş veya perdeli boyun
- Düşük saç çizgisi
- Kalp anomalileri (özellikle aort koarktasyonu)
Çocukluk ve ergenlikte
- Boy kısalığı: En tutarlı bulgu, tedavisiz ortalama erişkin boy 143 cm
- Geniş göğüs kafesi, aralıklı meme başları
- Çok sayıda ben
- Kısa 4. metakarp kemiği
- Kubitus valgus (dirsekte açılanma)
- Gecikmiş veya eksik puberte: Over yetmezliği nedeniyle
- Adet görememe (primer amenore)
Eşlik edebilen sorunlar
- Doğumsal kalp hastalıkları (%30-50)
- Böbrek anomalileri (%30-40)
- İşitme kaybı
- Tiroid hastalıkları
- Çölyak hastalığı
- Öğrenme güçlükleri (özellikle matematik ve uzaysal algı)
Önemli: Turner sendromunda zeka genellikle normaldir.
Tanı
Prenatal tanı
- Ultrasonla şüphe (boyun arkası sıvı artışı, kalp anomalisi)
- NIPT ile tarama
- Amniyosentez veya CVS ile kesin tanı
Postnatal tanı
- Karyotip analizi: Altın standart, kromozom yapısını gösterir
- Klinik bulgulara göre şüphelenilir
Tedavi ve takip
Büyüme hormonu tedavisi
- Erken başlandığında erişkin boyu 5-8 cm artırabilir
- Genellikle 4-6 yaşlarında başlanır
- Kemik yaşı kapanana kadar devam eder
Östrojen tedavisi
- Puberte gelişimi için gerekli
- Genellikle 11-12 yaşlarında düşük dozla başlanır
- Kemik sağlığı ve kardiyovasküler koruma için önemli
Yaşam boyu takip
- Kardiyolojik değerlendirme (aort dilatasyonu riski)
- Tiroid fonksiyon testleri
- İşitme testleri
- Böbrek ultrasonografisi
- Kemik yoğunluğu ölçümü
- Kan şekeri ve lipid takibi
Fertilite
Turner sendromlu kadınların çoğu doğal yollarla gebe kalamaz. Ancak:
- Mozaik Turner'da spontan gebelik mümkün olabilir
- Yumurta donasyonu ile gebelik mümkün
- Gebelik öncesi kardiyolojik değerlendirme şart (aort diseksiyonu riski)
İlgili: Genetik danışmanlık, Gebelikte tarama testleri, Amniyosentez ve CVS
Hekimler İçin
Turner Sendromu Sitogenetiği
- 45,X (klasik): %50 - Tam monozomi X
- Mozaik (45,X/46,XX): %15-25 - Daha hafif fenotip
- İzokromozom Xq: %10-15 - i(Xq), kısa kol kaybı
- Ring X: %5 - r(X), değişken fenotip
- Xp delesyonu: Boy kısalığı ön planda
- Xq delesyonu: Over yetmezliği ön planda
- Y materyali: %5-6 - Gonadoblastom riski (%7-30), gonadektomi endikasyonu
Tanısal Değerlendirme
Karyotip: En az 30 hücre sayılmalı (düşük düzey mozaisizm için)
Y kromozomu taraması:
- Standart karyotipte Y görülmezse FISH veya PCR ile SRY aranmalı
- Y pozitifse gonadoblastom riski nedeniyle profilaktik gonadektomi
Sistemik Değerlendirme Protokolü
Tanı anında:
- Kardiyak: EKO + kardiyak MRI (aort, biküspit aort kapağı)
- Renal: USG
- Tiroid: TSH, anti-TPO
- İşitme: Odyometri
- Oftalmoloji: Görme muayenesi
- Ortopedi: Skolyoz, kubitus valgus değerlendirmesi
Kardiyovasküler Takip (Kritik)
- Biküspit aort kapağı: %15-30
- Aort koarktasyonu: %5-10
- Aort dilatasyonu: %15-30
- Aort diseksiyonu riski: 100 kat artmış (özellikle gebelikte)
Takip protokolü:
- Kardiyak MRI: Tanıda, sonra 5-10 yılda bir (anomali yoksa)
- Aort kökü indeksi (ASI): >2 cm/m² anormal
- Aort çapı artış hızı: >3 mm/yıl endişe verici
- Gebelik öncesi: Detaylı kardiyak değerlendirme zorunlu
Büyüme Hormonu Tedavisi
- Başlama yaşı: Boy <5. persentil olduğunda (genellikle 4-6 yaş)
- Doz: 0.045-0.050 mg/kg/gün (FDA onaylı)
- Hedef: Erişkin boyda 5-8 cm artış
- Sonlandırma: Büyüme hızı <2 cm/yıl veya kemik yaşı >14
- Oxandrolone: >10 yaş, GH'ye ek olarak düşünülebilir (virilizasyon riski)
Östrojen Replasman Tedavisi
Başlama:
- Yaş: 11-12 (kemik yaşına göre ayarlanabilir)
- Düşük doz başla: Transdermal estradiol 3.1-6.2 mcg/gün veya oral 0.25 mg/gün
- 2-3 yılda yetişkin dozuna titre et
Progesteron ekleme:
- Breakthrough kanama olduğunda veya 2 yıl östrojen sonrası
- Siklik veya sürekli rejim
Uzun dönem HRT:
- Menopoz yaşına kadar devam
- Kemik sağlığı, kardiyovasküler koruma, kognitif fonksiyon için önemli
Fertilite Seçenekleri
- Spontan puberte/gebelik: %2-5 (mozaik vakalarda)
- Oosit/embriyo donasyonu: En yaygın seçenek
- Oosit kriyoprezervasyon: Mozaik vakalarda, over rezervi varsa erken değerlendir
- Gebelik riskleri: Aort diseksiyonu (%2), preeklampsi, gestasyonel DM
- Gebelik öncesi: Kardiyak MRI zorunlu, aort kökü >4 cm veya ASI >2.5 kontrendikasyon
Otoimmün Hastalık Taraması
- Hipotiroidi: %15-30, yıllık TSH + anti-TPO
- Çölyak: %4-6, 2-3 yaşında başla, 2-5 yılda bir tTG-IgA
- IBD: Artmış risk, semptom varsa değerlendir
Nörokognitif Profil
- Verbal IQ genellikle normal
- Performans IQ düşük olabilir (vizyospasyal, matematik)
- Sosyal kognisyon zorlukları
- DEHB riski artmış
- Okul öncesi nöropsikolojik değerlendirme önerilir