Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması (trizomi 21) sonucu oluşan en sık görülen kromozom bozukluğudur. Yaklaşık her 700-800 canlı doğumda bir görülür. Down sendromlu çocuklar, uygun tıbbi bakım ve erken müdahale programlarıyla sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürebilir.
İlgili: Genetik hastalıklar, Prenatal tanı, Genetik danışmanlık
Down sendromu neden olur?
Normal hücrelerde 46 kromozom (23 çift) bulunur. Down sendromunda 21. kromozomdan üç kopya vardır (toplam 47 kromozom). Bu fazladan genetik materyal, gelişimi etkiler.
Down sendromu türleri
- Serbest trizomi 21 (%95): Tüm hücrelerde fazladan 21. kromozom. Genellikle yumurta veya sperm hücresinde kromozom ayrılma hatası sonucu oluşur.
- Translokasyon (%3-4): 21. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma yapışmıştır. Ebeveynden kalıtılabilir.
- Mozaik (%1-2): Bazı hücreler normal, bazıları trizomik. Belirtiler daha hafif olabilir.
Risk faktörleri
- Anne yaşı: 35 yaş üstünde risk artar (35 yaşta 1/350, 40 yaşta 1/100)
- Önceki Down sendromlu çocuk: Tekrarlama riski %1 civarı
- Translokasyon taşıyıcılığı: Ebeveynde dengeli translokasyon varsa risk artar
Baba yaşının etkisi daha azdır. Serbest trizomi 21 genellikle sporadiktir ve aileden kalıtılmaz.
Down sendromu belirtileri nelerdir?
Belirtiler kişiden kişiye değişir. Bazı özellikler doğumda fark edilirken, bazıları zamanla belirginleşir.
Fiziksel özellikler
- Yüz: Düz yüz profili, yukarı çekik gözler, epikantal kıvrım, küçük burun
- Baş: Düz ense, küçük kulaklar
- Eller: Kısa parmaklar, tek palmar çizgi (simian çizgisi), beşinci parmakta klinodaktili
- Kas tonusu: Hipotoni (gevşek kaslar) - özellikle bebeklerde belirgin
- Boy: Kısa boy
Gelişimsel özellikler
- Motor gelişim: Oturma, yürüme gibi becerilerde gecikme
- Dil gelişimi: Konuşma gecikmesi sık görülür
- Bilişsel gelişim: Hafif-orta düzeyde zihinsel engellilik (IQ genellikle 40-70)
- Sosyal beceriler: Genellikle güçlü sosyal beceriler ve sıcak kişilik
Down sendromuna eşlik eden sağlık sorunları
Down sendromlu çocuklarda bazı sağlık sorunları daha sık görülür ve düzenli tarama gerektirir:
Kalp hastalıkları (%40-50)
- Atriyoventriküler septal defekt (AVSD)
- Ventriküler septal defekt (VSD)
- Atriyal septal defekt (ASD)
- Patent duktus arteriyozus (PDA)
Tüm yenidoğanlara ekokardiyografi önerilir.
Diğer sık görülen sorunlar
- Tiroid hastalıkları: Hipotiroidi (%15-20) - yıllık TSH takibi
- İşitme kaybı: İletim veya sensörinöral (%75) - düzenli odyometri
- Görme sorunları: Kırma kusurları, şaşılık, katarakt
- Gastrointestinal: Duodenal atrezi, Hirschsprung hastalığı, çölyak
- Uyku apnesi: Obstrüktif uyku apnesi sık
- Atlantoaksiyal instabilite: Boyun omurları arasında gevşeklik
- Lösemi: Akut lenfoblastik ve miyeloid lösemi riski artmış
Down sendromu nasıl tanı konur?
Gebelikte tarama ve tanı
- Kombine test (11-14. hafta): Ense kalınlığı (NT) + kan testleri
- Üçlü/dörtlü test (15-20. hafta): Kan belirteçleri
- NIPT (10. haftadan itibaren): Anne kanından fetal DNA analizi - yüksek doğruluk
- Amniyosentez/CVS: Kesin tanı için kromozom analizi
Doğum sonrası tanı
Fizik muayene bulgularına göre şüphelenilir ve karyotip analizi ile kesinleştirilir. Sonuç genellikle 1-2 hafta içinde çıkar.
Down sendromlu çocuğun takibi
Düzenli takip ve erken müdahale programları çocuğun potansiyelini en üst düzeye çıkarır:
Sağlık takibi
- Kardiyoloji: Doğumda EKO, sonra gerekirse takip
- Tiroid: Doğumda, 6. ayda, sonra yıllık TSH
- İşitme: Doğumda, 6 ayda, sonra yıllık
- Görme: 6 ayda, sonra yıllık göz muayenesi
- Büyüme: Down sendromuna özgü büyüme eğrileri kullanılır
- Uyku: 4 yaşında polisomnografi taraması
Gelişimsel destek
- Erken müdahale: Fizik tedavi, konuşma terapisi, ergoterapi
- Özel eğitim: Bireyselleştirilmiş eğitim programları
- Sosyal beceri eğitimi: Akran ilişkileri ve bağımsızlık
Down sendromlu çocukların yaşam beklentisi
Tıbbi bakımdaki gelişmelerle yaşam beklentisi önemli ölçüde artmıştır. 1980'lerde ortalama 25 yıl olan yaşam beklentisi, günümüzde 60 yılın üzerine çıkmıştır. Birçok birey bağımsız veya destekli yaşam sürdürebilir, çalışabilir ve topluma katkıda bulunabilir.
İlgili: Kalıtım modelleri, Yenidoğan tarama, Bebek gelişim dönemleri
Hekimler İçin
Prenatal Tarama Performansı
| Test | Saptama Oranı | Yanlış Pozitiflik | Zamanlama |
|---|---|---|---|
| Kombine test (NT + biyokimya) | %82-87 | %5 | 11-14 hafta |
| Dörtlü test | %81 | %5 | 15-20 hafta |
| Entegre test | %94-96 | %5 | 11-20 hafta |
| cfDNA/NIPT | %99+ | <%0.1 | ≥10 hafta |
AAP Sağlık Takip Rehberi
Yenidoğan dönemi:
- Ekokardiyografi (tüm yenidoğanlara, semptom olmasa bile)
- TSH (doğumda, 6. ay, sonra yıllık)
- Hemogram (polisitemi, TMD taraması)
- OAE/ABR işitme taraması
- Oftalmolojik muayene (6 aya kadar)
Transient myeloproliferatif hastalık (TMD): Down sendromlu yenidoğanların %10'unda görülür. %20-30'u AML'ye (AMKL) progrese olur. Periferik yaymada blast, hepatosplenomegali. Çoğu spontan geriler, ağır vakalarda düşük doz sitozin arabinozid.
Kardiyak Anomali Spektrumu
- AVSD (komplet): %40-45 (en sık)
- VSD: %25-30
- ASD sekundum: %10-15
- PDA: %5-10
- TOF: %5
Pulmoner vasküler hastalık riski artmış - erken cerrahi düzeltme önemli.
Atlantoaksiyal İnstabilite
- Prevalans: %10-30 (radyolojik), semptomatik %1-2
- Atlantodens interval (ADI) >5 mm anormal
- Rutin tarama tartışmalı (AAP önermiyor)
- Semptom varlığında (boyun ağrısı, tortikollis, yürüme bozukluğu, inkontinans) fleksiyon-ekstansiyon grafileri
- Yüksek riskli aktiviteler öncesi değerlendirme (jimnastik, dalış, futbol)
Obstrüktif Uyku Apnesi
- Prevalans: %50-80
- 4 yaşında polisomnografi taraması (AAP önerisi)
- Makroglossi, adenotonsiller hipertrofi, hipotoni, obezite risk faktörleri
- Tedavi: Adenotonsillektomi, CPAP, kilo kontrolü
Tekrarlama Riski Danışmanlığı
- Serbest trizomi 21: Ampirik risk %1 veya yaşa bağlı risk (hangisi yüksekse)
- Translokasyon: Ebeveyn karyotipi gerekli. Robertsonian t(14;21) taşıyıcı annede %10-15, babada %3-5 risk. t(21;21) taşıyıcıda %100 risk
- Mozaik: Tekrarlama riski düşük (<1%)