Size veya çocuğunuza kistik fibroz teşhisi konduysa veya doktorunuz KF için test önermişse, birçok sorunuz olabilir.
Kistik Fibroz Nedir?
Kistik fibroz, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen karmaşık, kronik bir hastalıktır.
Ülkemizde hastalık sıklığı ise 2500-4000 kişide bir görülmektedir.
KF’li insanlar, hatalı bir protein üreten ve akciğerlerde, pankreasta ve diğer organlarda kalın bir mukus birikmesine neden olan kusurlu bir genin iki kopyasını ( her ebeveynden bir kopya) miras alır .
Mukus akciğerleri tıkadığında, kişinin nefes alması çok zor olabilir. Kalın mukus ayrıca mikropların gelişmesine ve çoğalmasına izin verir , bu da enfeksiyonlara ve iltihaplanmaya neden olabilir ve sıklıkla ciddi akciğer hasarına ve solunum yetmezliğine yol açar.
Pankreasta mukus birikmesi , vücudun yiyecekleri parçalamasına ve önemli besinleri emmesine yardımcı olan sindirim enzimlerinin salınmasını engeller . KF’li kişilerde genellikle yetersiz beslenme ve yetersiz büyüme görülür.
Kalın mukus, karaciğerdeki safra kanalını da tıkayabilir ve KF’li bazı kişilerde karaciğer hastalığına neden olabilir. Erkeklerde KF, çocuk sahibi olma yeteneklerini etkileyebilir . Bununla birlikte, KF ne erkeklerde ne de kadınlarda cinsel gelişimi etkilemez .
KF’li bebekler büyür, gelişir ve diğer bebeklerin yaptığını yapar. CF’li çocuklar okula gider , spor yapar ve ehliyetlerini alır. KF’li insanlar üniversiteye gidebilir , başarılı kariyerleri izleyebilir ve kendi ailelerine sahip olabilir .
Günümüzde, iyileştirilmiş tıbbi tedaviler ve bakım nedeniyle, KF’li kişilerin yarısından fazlası 18 yaş ve üzerindedir. KF’li birçok insan, sağlıklı yaşamayı, 30’lu, 40’lı yaşlarında ve ötesinde yaşamayı bekleyebilir.
Semptomlar
KF semptomlarının tipi ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde farklılık gösterebilir.
En yaygın belirtiler:
- Çok tuzlu bir cilt
- Bazen balgamla birlikte kalıcı öksürük
- Zatüre veya bronşit gibi sık görülen akciğer enfeksiyonları
- Hırıltı veya nefes darlığı
- İyi bir iştah olmasına rağmen zayıf büyüme veya zayıf kilo alımı
- Sık, yağlı, büyük dışkı veya bağırsak hareketlerinde zorluk
- Burun polipleri
- Kronik sinüs enfeksiyonları
- Parmak uçlarının ve ayak parmaklarının toplanması veya büyümesi
- Rektal prolapsus
- Erkek kısırlığı
Test yapmak
KF’yi teşhis etmek çok adımlı bir süreçtir.
KF için tam bir teşhis değerlendirmesi, bir ter klorür testi , bir genetik değerlendirmeyi içerebilir.
Çoğu çocuk artık doğumda yenidoğan taraması yoluyla KF için taranmaktadır ve çoğunluğu 2 yaşına kadar teşhis edilmektedir. Bununla birlikte, KF’li bazı kişilere yetişkin olarak teşhis konulmaktadır. CF semptomlarını gören bir doktor, teşhisi doğrulamak için bir ter testi ve bir genetik test isteyecektir.
KF’li çoğu kişiye hızlı bir şekilde teşhis konulur, ancak bazı durumlarda tanı net değildir ve sonraki testler önerilebilir.
Kistik Fibrozis Tedavileri
Kısmen özel KF bakımı ve çeşitli tedavi seçenekleri sayesinde, kistik fibrozlu insanlar daha uzun ve daha tatmin edici hayatlar yaşıyorlar.
Sağlıklı kalmak için, KF’li her yaştan insan düzenli bir tedavi rutini izlemelidir. Beslenme ve zindelik planına ek olarak , solunum yollarından kalın, yapışkan mukusu temizlemeye yardımcı olan ve iltihaplanmayı azaltan ilaçlar, KF akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek için antibiyotikler ve içinde kusurlu kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinini hedefleyen yeni tedaviler vardır.
Bakım Ekibiniz
Kistik fibroz, bir çok uzman bakımı gerektiren karmaşık, kronik bir hastalıktır.
KF’li kişiler, bakım kapsamlı, koordineli ve KF bakım ekipleriyle ortaklaşa yapıldığında en iyisini yapar .
Bu yaklaşım nedeniyle KF’li kişilerin sağlığı iyileşmeye devam ediyor. Hasta Kayıt Defterinden elde edilen veriler, iyileştirilmiş akciğer fonksiyonu ve beslenme durumu ve zararlı akciğer bakterilerinin azalan varlığı gibi hayatta kalma ile ilgili temel önlemlerde istikrarlı ilerleme olduğunu göstermektedir.
KF’li kişilerin sağlık ve refahındaki ilerlemenin anahtarı, her bir bireyin benzersiz ihtiyaçlarına göre bakımı özelleştirmek için KF’li kişiler ve aileleri ile yakın bir şekilde çalışan, her merkezdeki son derece uzmanlaşmış, çok disiplinli sağlık uzmanları ekipleridir.