Favizm, glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliği olan bireylerde bakla (Vicia faba) tüketimi sonrasında gelişen akut hemolitik anemi tablosudur. Bu durum özellikle çocuklarda ciddi seyredebilir ve erken tanı ile önlenebilir komplikasyonlara yol açabilir.
G6PD eksikliği hakkında temel bilgiler için G6PD eksikliği nedir? yazımızı inceleyebilirsiniz. Yenidoğan sarılığı ile ilişkisi için yenidoğan sarılığı sayfamıza bakabilirsiniz.
Favizm Nedir?
Favizm, G6PD enzim eksikliği olan kişilerde bakla yenmesi sonucu ortaya çıkan hemolitik (kırmızı kan hücrelerinin parçalanması) bir hastalıktır. Bakla içindeki visin ve konvisin adlı maddeler, bağırsakta divicin ve izouramil'e dönüşerek oksidatif strese neden olur. G6PD eksikliği olan eritrositler bu stresi tolere edemez ve hemoliz gelişir.
Önemli bir nokta: G6PD eksikliği olan herkes bakla yediğinde favizm geliştirmez. Araştırmalar, G6PD eksikliği olan yetişkinlerin yalnızca %25'inin bakla tüketimi sonrası hemolitik kriz yaşadığını göstermektedir.
Favizm Belirtileri Nelerdir?
Favizm belirtileri genellikle bakla tüketiminden sonraki 24-72 saat içinde ortaya çıkar. Başlıca belirtiler şunlardır:
- Sarılık (ikter): Ciltte ve göz aklarında sararma
- Koyu renkli idrar: Hemoglobinüri nedeniyle çay veya kola renginde idrar
- Solukluk: Anemi nedeniyle ciltte belirgin solgunluk
- Halsizlik ve yorgunluk: Şiddetli bitkinlik hali
- Karın ağrısı: Özellikle çocuklarda sık görülür
- Bulantı ve kusma: Gastrointestinal semptomlar
- Taşikardi: Kalp atım hızında artış
- Dalak büyümesi (splenomegali): Fizik muayenede saptanabilir
Ağır vakalarda bilinç bulanıklığı, böbrek yetmezliği ve şok tablosu gelişebilir. Bu durumlar acil tıbbi müdahale gerektirir.
Yaş Gruplarına Göre Favizm
Favizmin şiddeti ve seyri yaşa göre farklılık gösterir:
Bebekler ve Emzirilen Çocuklar
En riskli grup bebeklerdir. Anne bakla yediğinde, toksik maddeler anne sütüne geçerek G6PD eksikliği olan bebekte hemolize neden olabilir. Bebeklerde vücut ağırlığına oranla alınan toksin miktarı yüksek olduğundan tablo daha ağır seyreder. Ölüm vakaları bu yaş grubunda bildirilmiştir.
Çocuklar (1-11 yaş)
Çocuklarda favizm sık görülür ve genellikle ilk bakla teması ile ortaya çıkar. Bu yaş grubunda görme bozuklukları ve sistolik üfürüm gibi spesifik bulgular tanımlanmıştır. Çoğu vaka transfüzyon ile düzelir.
Ergenler ve Yetişkinler
Yetişkinlerde favizm daha nadir görülür ancak böbrek yetmezliği gibi ciddi komplikasyonlar bu yaş grubunda daha sık bildirilmiştir. Daha önce bakla yemiş ve sorun yaşamamış kişilerde bile ilk kez favizm gelişebilir.
Favizm Nedenleri ve Risk Faktörleri
Favizm gelişimi için iki temel koşul gereklidir:
- G6PD enzim eksikliği: X kromozomuna bağlı kalıtılan genetik bir durum
- Bakla maruziyeti: Taze, kurutulmuş, pişmiş veya çiğ bakla tüketimi
Risk faktörleri:
- Cinsiyet: Erkeklerde daha sık (X'e bağlı kalıtım nedeniyle)
- Yaş: 5 yaş altı çocuklarda daha ağır seyir
- Bakla türü: Çiğ ve taze baklalar daha riskli
- Miktar: Tüketilen bakla miktarı arttıkça risk artar
- G6PD varyantı: Akdeniz tipi G6PD eksikliğinde favizm daha sık
Favizm Tanısı
Favizm tanısı klinik öykü ve laboratuvar bulgularına dayanır:
- Öykü: Bakla tüketimi sonrası belirtilerin başlaması
- Tam kan sayımı: Düşük hemoglobin, düşük eritrosit sayısı
- Retikülosit sayısı: Artmış (kemik iliği yanıtı)
- Bilirubin: İndirekt bilirubin yüksekliği
- Periferik yayma: Heinz cisimcikleri görülebilir
- G6PD enzim düzeyi: Düşük (akut dönemde yanlış negatif olabilir)
- Coombs testi: Negatif (otoimmün hemolizi dışlar)
Favizm Tedavisi
Favizm tedavisinin temeli destekleyici bakımdır:
- Bakla maruziyetinin kesilmesi: İlk ve en önemli adım
- Sıvı desteği: Dehidratasyonun önlenmesi ve böbrek fonksiyonlarının korunması
- Kan transfüzyonu: Ağır anemide hayat kurtarıcıdır
- Folik asit: Eritrosit yapımını destekler
- Böbrek fonksiyonlarının izlenmesi: Akut böbrek hasarı açısından
Çoğu vakada hemoliz kendi kendini sınırlar ve 4-7 gün içinde düzelme başlar. Ancak ağır vakalarda yoğun bakım gerekebilir.
Favizmden Korunma
G6PD eksikliği olan bireylerde favizmden korunmanın tek yolu bakladan tamamen kaçınmaktır:
- Taze, kurutulmuş, dondurulmuş veya konserve bakla yemeyin
- Bakla içeren yemeklerden uzak durun
- Gıda etiketlerini kontrol edin
- Restoranlarda bakla içeriği sorgulayın
- Emziren anneler bakla yememelidir
- Çapraz kontaminasyona dikkat edin
G6PD eksikliği taraması için yenidoğan tarama testleri yazımızı inceleyebilirsiniz.
Ne Zaman Doktora Başvurmalı?
Aşağıdaki durumlarda acil tıbbi yardım alın:
- Bakla tüketimi sonrası sarılık veya solukluk
- Koyu renkli (çay/kola rengi) idrar
- Şiddetli halsizlik veya baygınlık hissi
- Nefes darlığı veya çarpıntı
- Karın ağrısı ve kusma
- Bebeklerde emmeme, huzursuzluk veya sarılık