G6PD (Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz) eksikliği, dünya genelinde en sık görülen enzim eksikliğidir. Yaklaşık 400 milyon kişiyi etkiler. Bu enzim, kırmızı kan hücrelerini oksidatif strese karşı korur. Eksikliğinde belirli tetikleyicilere maruz kalındığında kırmızı kan hücreleri parçalanabilir (hemoliz).
Yenidoğan sarılığı: bebeklerde sarılık. Kan testleri: yenidoğan tarama testleri.
G6PD eksikliği kimlerde görülür?
G6PD eksikliği özellikle şu bölgelerde ve etnik gruplarda daha sık görülür:
- Afrika kökenli kişilerde (ABD'de siyahi erkeklerin yaklaşık %10'u)
- Akdeniz havzası (İtalya, Yunanistan, Türkiye, İspanya)
- Orta Doğu (Arap ülkeleri, İran, Irak)
- Güneydoğu Asya (Hindistan, Tayland, Çin)
Türkiye'de özellikle Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde daha yaygındır. Eksikliğin sıtma endemik bölgelerle örtüşmesi, taşıyıcıların sıtmaya karşı kısmi koruma sağladığı teorisini destekler.
Nasıl kalıtılır?
G6PD eksikliği X kromozomuna bağlı kalıtılır:
- Erkekler: Tek X kromozomu taşıdıkları için mutasyonlu gen varsa tam eksiklik gösterirler. Belirtiler daha şiddetlidir.
- Kadınlar: İki X kromozomu taşıdıkları için genellikle taşıyıcıdırlar. Bazı kadınlarda X-kromozomu mozaikliği nedeniyle kısmi eksiklik ve hafif belirtiler görülebilir.
- Homozigot kadınlar: Her iki X kromozomunda da mutasyon varsa erkekler gibi tam eksiklik gösterirler (nadir).
G6PD eksikliğinin belirtileri
G6PD eksikliği olan kişilerin çoğu belirtisizdir. Belirtiler genellikle bir tetikleyiciye maruz kalındığında ortaya çıkar:
Akut hemoliz belirtileri
- Ani halsizlik ve yorgunluk
- Soluk veya sarı cilt (sarılık)
- Koyu renkli idrar (çay veya kola rengi)
- Karın veya sırt ağrısı
- Hızlı kalp atışı
- Nefes darlığı
- Göz aklarında sararma
Belirtiler genellikle tetikleyiciye maruz kaldıktan 24-72 saat sonra başlar ve 4-7 gün içinde kendiliğinden düzelir.
Yenidoğan sarılığı
G6PD eksikliği olan bebeklerde sarılık riski genel popülasyona göre iki kat fazladır. Sarılık genellikle doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde başlar ve şiddetli olabilir. Tedavi edilmezse kernikterus (beyin hasarı) riski vardır.
Sarılık tedavisi: fototerapi.
Hemolizi tetikleyen faktörler
1. İlaçlar
G6PD eksikliğinde kaçınılması gereken başlıca ilaçlar:
- Antibiyotikler: Nitrofurantoin, sülfonamidler (TMP-SMX), nalidiksik asit
- Antimalaryal: Primakin
- Ağrı kesiciler: Fenazopiridin
- Diğer: Naftalin (güve kovucu), metilen mavisi, dapson, rasburikaz
Önemli: Parasetamol ve ibuprofen genellikle güvenlidir. Ancak her ilaç kullanımından önce hekime danışılmalıdır.
2. Bakla ve baklagiller (Favizm)
Favizm, bakla (fava fasulyesi) yenmesi sonucu gelişen hemolizdir. Bakla şu isimlerle de bilinir:
- Fava fasulyesi
- Bakla
- Broad bean
- Horse bean
Tüm G6PD eksikliği olanlar bakla yediğinde hemoliz geliştirmez. Akdeniz tipi (Sınıf II) eksiklikte favizm daha sık görülür.
3. Enfeksiyonlar
Enfeksiyonlar, G6PD eksikliğinde hemolizin en sık nedenidir. Hemolize neden olabilen enfeksiyonlar:
- Viral hepatit
- İnfluenza (grip)
- Salmonella
- E. coli
- Beta-hemolitik streptokoklar
Tanı nasıl konur?
G6PD eksikliği tanısı şu testlerle konur:
- Floresan spot testi: En yaygın kullanılan tarama testidir. Kan damlası ultraviyole ışık altında floresan vermezse test pozitiftir.
- Kantitatif spektrofotometrik analiz: Enzim aktivitesini ölçer; kesin tanı için kullanılır.
- Genetik testler: Spesifik mutasyonları tespit eder; aile taraması veya prenatal tanı için kullanılır.
Dikkat: Akut hemoliz sırasında test yanlış negatif sonuç verebilir. Çünkü enzim eksikliği en fazla olan yaşlı kırmızı kan hücreleri hemolize uğramıştır; kalan genç hücreler ve retikülositlerin enzim aktivitesi normaldir. Test hemoliz düzeldikten 2-3 ay sonra tekrarlanmalıdır.
Tedavi
G6PD eksikliğinin kendisi tedavi edilemez. Tedavi tetikleyicilerden kaçınmaya ve komplikasyonları yönetmeye dayanır:
- Tetikleyicilerden kaçınma: Oksidatif ilaçlar, bakla ve naftalinden uzak durma
- Enfeksiyonların erken tedavisi: Hemolizi tetikleyebilecek enfeksiyonların hızlı tedavisi
- Kan transfüzyonu: Şiddetli anemide nadiren gerekebilir
- Fototerapi veya kan değişimi: Yenidoğan sarılığında
Akut hemoliz genellikle kendiliğinden sınırlıdır. Yaşlı, enzim eksikliği fazla olan hücreler hemolize uğradıktan sonra genç hücreler oksidatif strese dayanabilir.
Aileler için pratik öneriler
- G6PD eksikliği tanısı alan çocuğunuzun tıbbi kimlik kartı veya bilekliği taşımasını sağlayın.
- Okul, kreş ve bakıcılara durumu bildirin.
- İlaç almadan önce mutlaka hekime veya eczacıya G6PD eksikliğini belirtin.
- Bakla ve bakla içeren yiyeceklerden kaçının (falafel, humus bazı tariflerde bakla içerebilir).
- Naftalin içeren güve kovucuları evde bulundurmayın.
- Koyu renkli idrar, sarılık veya aşırı halsizlik durumunda acil değerlendirme yaptırın.
Ne zaman acil başvurmalı?
- Koyu renkli (çay/kola rengi) idrar
- Ani solukluk veya sarılık
- Şiddetli halsizlik
- Nefes darlığı veya hızlı kalp atışı
- Yenidoğanda ilk 24 saatte sarılık
İlgili konular
G6PD eksikliği ciddi bir durum olsa da tetikleyicilerden kaçınıldığında çoğu kişi normal yaşam sürer. Tanı konduktan sonra aile eğitimi ve farkındalık en önemli koruyucu önlemdir.
Ankara Çayyolu / Beytepe'de yüz yüze danışmanlık için randevu alabilirsiniz.
Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır; G6PD eksikliği tanı ve tedavisi bireysel hekim değerlendirmesine aittir. Hemoliz belirtilerinde gecikmeden tıbbi değerlendirme gerekir.