Bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi yerine geçmez.
Yazar: Uzm. Dr. Yaşar Hüseyin Onganlar — Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Güncelleme: 22 Ağustos 2026
Orak hücre hastalığı, hemoglobin S (HbS) nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirip damarları tıkayabildiği ve hemolitik anemiye yol açtığı kalıtsal bir hemoglobinopatidir. Homozigot HbSS (veya benzer şiddetli genotipler) “orak hücreli anemi” olarak anılır; HbAS taşıyıcılık ise farklı bir tablodur.
Bebeğimde orak hücre hastalığı varsa ne yapmalıyım?
Kısa cevap: Ateş, ani solukluk, karın/sol üst kadran şişliği, nefes sıkıntısı, nörolojik değişiklik veya şiddetli ağrıda hemen başvurun. Tanılı bebeklerde enfeksiyon profilaksisi, aşılar ve aile eğitimi erken başlar.
Neden olur?
HbS β-zincir geninde 6. kodonda adenin yerine timin değişimi vardır; β-globin 6. konumda glutamik asit yerine valin gelir. Bu yük değişimi hipoksidе polimerleşmeyi kolaylaştırır. Polimerleşme oksijen, HbS konsantrasyonu, pH ve 2,3-DPG’den etkilenir. Heterozigotluk (Hb AS) Plasmodium falciparum sıtmasına karşı avantaj sağlar; hastalık özellikle Sahra altı Afrika, Kuzey Afrika, İtalya, Yunanistan, Orta Hindistan ve tarihsel göç yollarıyla Karayipler/Amerika’da sıktır. ABD’de Afro-Amerikan yenidoğanlarda insidans 1/625 canlı doğum olarak verilir.
Belirtileri nelerdir?
- İlk 2–4 ayda klinik bulgular nadirdir; fetal hemoglobin (HbF) yerini HbS’ye bırakırken hemolitik anemi yavaş gelişir.
- Diğer klinik özellikler genellikle 5–6 aydan önce sık değildir.
- Sık ilk belirti: el-ayak sendromu (daktilit) — ağrılı şişlik; hidrasyon ve ağrı tedavisi.
- Fonksiyonel aspleni: çoğu bebekte yaklaşık 6 ayda; 5 yaşında %95’inde fonksiyonel aspleni.
- Akut ağrılı (vazo-oklüzif) ataklar en sık başvuru nedenidir; ateş, hipoksi, asidoz tetikleyebilir.
Nasıl tanı konur?
- Yenidoğan taraması (elektroforez / HPLC) — Tablo 454-3 örnekleri: FA normal; FAS taşıyıcı; FS hastalık / Sβ⁰; FSC SC hastalığı.
- Tanı doğrulama: hemoglobin elektroforezi veya HPLC.
- Laboratuvar (kitap): Hb 5–9 g/dL; retikülosit %5–15; lökosit 12.000–20.000/mm³; yaymada hedef hücre, orak hücre, Howell-Jolly cisimcikleri.
- HbSS paterninde MCV <78 fL ise demir eksikliği veya α-talasemi birlikteliği düşünülür.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
- Penisilin profilaksisi: yaşamın 2. ayından itibaren oral; 125 mg günde 2 kez; 3 yaşında 250 mg günde 2 kez. 5 yaşında kesme tartışmalıdır.
- Aşılar: rutin çocukluk aşıları + konjuge pnömokok aşısı.
- Ağrı yönetimi: evde erken yönetim eğitimi; hastanede NSAİİ + opioid; opioidler genellikle 3–4 gün sonra azaltılır; uygun yaşta PCA.
- Transfüzyon: akut göğüs, inme önleme, ağır anemi, splenik sekestrasyon, ameliyat öncesi.
- TCD (STOP): serebral arter akım hızı >200 cm/sn ise kronik transfüzyon endikasyonu bağlamı.
- Hidroksiüre: başlangıç 15 mg/kg/24 saat; tolere edilirse en fazla 30 mg/kg/24 saat. Etkinlik ipuçları: MCV >100, HbF genelde %10–25.
- Kemik iliği nakli: küratif seçenek; tercihen 16 yaş altı HLA uyumlu kardeş donör; %5 mortalite riski.
Tedavi ne zaman yapılmalıdır?
Tanı sonrası profilaksi ve aşı planı gecikmeden başlar. Ateşli bebekte kültürler, grafiler ve seftriakson yaklaşımı; sepsis/splenektomi öyküsü veya yüksek ateşte hospitalizasyon. Splenik sekestrasyon (pik 6 ay–3 yaş) yaşamı tehdit eder; acil transfüzyon gerekebilir.
Kimler için uygundur / risk kimde artar?
- HbSS ve Sβ⁰-talasemi komplikasyonları genelde en ağırdır; HbSC’de retinopati daha belirgin olabilir.
- İlk 5 yılda öne çıkan riskler: bakteriyel sepsis, splenik/hepatik sekestrasyon, akut göğüs sendromu, parvovirüs (aplastik kriz), vazo-oklüzif ataklar.
- Taşıyıcılık (HbAS): Afro-Amerikanlarda %7–10; elektroforezde HbS genelde %35–40 (α-talasemi 2 gen delesyonunda %25–30). Çocuklarda aktivite kısıtlaması genelde önerilmez; nadir komplikasyonlar (yüksek irtifa splenik infarkt, hematüri vb.) bilinir.
Riskler ve komplikasyonlar
- Enfeksiyon: özellikle S. pneumoniae, H. influenzae; Salmonella osteomiyeliti riski artar.
- Akut göğüs sendromu; inme (okul öncesi serebral infarkt yaklaşık %10); sessiz inme kanıtı çocuklarda %25–30; inme pik yaş 6–9.
- Böbrek: hipostenüri; 5 yaş üstü poliüri; adölesanda kronik böbrek hastalığı %12’den fazla; proteinuria ilk işaret olabilir.
- Retinopati: HbSS %3, HbSC %30; hifema acildir.
- Priapizm; avasküler nekroz; büyüme geriliği ve puberte gecikmesi; çinko eksikliği katkı.
Ne zaman doktora / acile?
Hemen: Ateş, ani solukluk + büyüyen dalak, dolaşım kollapsı, göğüs ağrısı/nefes darlığı, hemipleji/konuşma-bilinç değişikliği, uzamış ağrılı ereksiyon, emmeme/aşırı uyku.
Planlı: Tanı sonrası hematoloji takibi; TCD tarama planı; aşı ve penisilin uyumu.
İlgili: Bebeklerde hastalık belirtileri, Yenidoğan sarılığı, Randevu.