G6PD eksikliği, dünya genelinde yenidoğan sarılığının en önemli nedenlerinden biridir. Erken tanı ve uygun tedavi ile kernikterus gibi ciddi komplikasyonlar önlenebilir.
G6PD eksikliği hakkında temel bilgiler için G6PD eksikliği nedir? yazımızı, yenidoğan sarılığı hakkında yenidoğan sarılığı sayfamızı inceleyebilirsiniz.
G6PD Eksikliği Neden Yenidoğan Sarılığına Yol Açar?
G6PD (glukoz-6-fosfat dehidrojenaz) enzimi, kırmızı kan hücrelerini oksidatif hasara karşı korur. Bu enzim eksikliğinde:
- Kırmızı kan hücreleri daha kolay parçalanır (hemoliz)
- Hemoliz sonucu bilirubin açığa çıkar
- Yenidoğanın karaciğeri bu bilirubini yeterince hızlı işleyemez
- Kanda bilirubin birikir ve sarılık oluşur
Ayrıca G6PD eksikliği, karaciğerde bilirubin konjugasyonunu da etkileyebilir, bu da sarılığı daha da ağırlaştırır.
Hangi Bebekler Risk Altında?
G6PD eksikliğine bağlı yenidoğan sarılığı riski yüksek olan bebekler:
- Erkek bebekler: X'e bağlı kalıtım nedeniyle erkekler daha sık etkilenir
- Ailede G6PD eksikliği öyküsü: Genetik geçiş nedeniyle
- Belirli etnik kökenler: Akdeniz, Afrika, Asya kökenli aileler
- Prematüre bebekler: Karaciğer fonksiyonları daha az gelişmiş
Sarılığı Tetikleyen Faktörler
G6PD eksikliği olan bebeklerde sarılığı tetikleyebilecek faktörler:
- Naftalin (güve kovucu): Naftalinle saklanmış kıyafetler çok tehlikelidir
- Bitkisel ilaçlar: Bazı geleneksel ilaçlar hemolize neden olabilir
- Göbek bakım tozları: Mentollü antiseptik tozlar
- Enfeksiyonlar: Göbek enfeksiyonu ve diğer enfeksiyonlar
- Anne sütü ile geçen maddeler: Annenin yediği bakla veya aldığı ilaçlar
Uyarı: G6PD eksikliği olan bebeklerin kıyafetlerini naftalinle (güve kovucu) saklamayın! Bu ciddi hemolize ve ağır sarılığa neden olabilir.
Belirtiler Nasıl Fark Edilir?
G6PD eksikliğine bağlı yenidoğan sarılığının belirtileri:
- Erken başlangıçlı sarılık: İlk 24 saat içinde sarılık başlaması
- Hızlı ilerleyen sarılık: Sarılığın hızla yayılması
- Ciltte ve gözlerde belirgin sararma: Özellikle göz aklarında
- Koyu renkli idrar: Bebek bezinde koyu lekeler
- Soluk dışkı: Normalden daha açık renk
- Huzursuzluk veya aşırı uyuklama: Davranış değişiklikleri
Kernikterus Nedir ve Nasıl Önlenir?
Kernikterus, çok yüksek bilirubin düzeylerinin beyin hasarına yol açtığı ciddi bir komplikasyondur. Belirtileri:
- Tiz sesle ağlama
- Emmeme veya zayıf emme
- Aşırı uyuklama veya uyanık kalamama
- Kas sertliği veya gevşekliği
- Nöbetler
Kernikterus kalıcı beyin hasarına, serebral palsi ve işitme kaybına neden olabilir. Erken tanı ve tedavi ile tamamen önlenebilir.
Tanı Nasıl Konur?
G6PD eksikliğine bağlı yenidoğan sarılığı tanısı:
- Bilirubin ölçümü: Kan veya cilt üzerinden
- G6PD enzim testi: Kan örneğinden enzim düzeyi ölçümü
- Tam kan sayımı: Hemoliz belirtileri
- Retikülosit sayısı: Artmış (kemik iliği yanıtı)
- Coombs testi: Negatif (otoimmün hemolizi dışlar)
Yenidoğan tarama programları hakkında bilgi için yenidoğan tarama testleri yazımızı inceleyebilirsiniz.
Tedavi Nasıl Yapılır?
Fototerapi (Işık Tedavisi)
Fototerapi, yenidoğan sarılığının temel tedavisidir:
- Mavi ışık bilirubini suda çözünür forma dönüştürür
- Böylece bilirubin idrar ve dışkı ile atılabilir
- Basit, güvenli ve etkili bir yöntemdir
- Evde fototerapi bazı durumlarda uygulanabilir
Fototerapi hakkında detaylı bilgi için evde fototerapi yazımızı okuyabilirsiniz.
Exchange Transfüzyon (Kan Değişimi)
Çok yüksek bilirubin düzeylerinde veya fototerapiye yanıt alınamadığında:
- Bebeğin kanı kademeli olarak değiştirilir
- Bilirubin ve hasarlı kırmızı kan hücreleri uzaklaştırılır
- G6PD eksikliği olmayan donör kanı kullanılmalıdır
Korunma ve Önlemler
G6PD eksikliği olan bebeklerde sarılığı önlemek için:
- Naftalinden kaçının: Bebek kıyafetlerini güve kovucu ile saklamayın
- İyi aydınlatma: Bebeği iyi ışık alan ortamda tutun
- Geleneksel ilaçlardan kaçının: Bitkisel preparatlar kullanmayın
- Göbek bakımı: Mentollü tozlar kullanmayın
- Emzirmeye devam edin: Sık emzirme bilirubin atılımını artırır
- Sarılığı izleyin: Günlük olarak cilt rengini kontrol edin
Ne Zaman Doktora Başvurmalı?
Aşağıdaki durumlarda hemen doktora başvurun:
- İlk 24 saat içinde sarılık başlaması
- Sarılığın hızla yayılması (göğüs, karın, bacaklara)
- Bebek emmiyorsa veya çok uyukluyorsa
- Tiz sesle ağlama
- Ateş veya enfeksiyon belirtileri
- Koyu renkli idrar veya soluk dışkı
İlgili Konular
Doktorlar için
G6PD eksikliği, global ölçekte yenidoğan hiperbilirubinemisinin en önemli nedenlerinden biridir. Kernikterus ve kalıcı nörolojik sekellerin önlenmesi için erken tanı ve uygun yönetim kritik öneme sahiptir.
Epidemiyoloji
Dünya popülasyonunun yaklaşık %7.5'i G6PD eksikliği genini taşır. Yıllık yaklaşık 4.5 milyon G6PD eksikliği olan bebek doğmaktadır. Bu bebeklerin önemli bir kısmı neonatal hiperbilirubinemi açısından risk altındadır.
Bölgesel Veriler
- Singapur (1953): Kernikterus ölümlerinin yaklaşık yarısı G6PD eksikliği ile ilişkili
- Nijerya (Ibadan): Hemizigot erkek bebeklerin %6'sında potansiyel olarak letal bilirubin düzeyleri
- Global tahmin: G6PD ilişkili neonatal sarılık mortalitesi 0.7-1.6/1000 canlı doğum
Patofizyoloji
G6PD eksikliğinde neonatal hiperbilirubinemi multifaktöriyeldir:
1. Hemoliz
- G6PD eksikliği olan eritrositlerde ömür kısalması (~100 gün vs normal 120 gün)
- Oksidatif strese artmış duyarlılık
- Hemoliz sonucu indirek bilirubin artışı
2. Hepatik Konjugasyon Defekti
- G6PD eksikliği karaciğer hücrelerini de etkiler
- Bilirubin UDP-glukuroniltransferaz (UGT1A1) aktivitesi azalabilir
- Gilbert sendromu ile birliktelik riski artmış
3. Tetikleyici Faktörler
- Naftalin (güve kovucu) maruziyeti
- Bitkisel ilaçlar ve geleneksel tedaviler
- Mentollü göbek bakım tozları
- Enfeksiyonlar (özellikle göbek sepsisi)
- Maternal bakla tüketimi (emzirme yoluyla)
- Oksidatif ilaçlar
Klinik Prezentasyon
Risk Faktörleri
- Erkek cinsiyet (hemizigot)
- Aile öyküsü
- Etnik köken (Akdeniz, Afrika, Asya)
- Prematürite
- Beslenme şekli (anne sütü ile beslenme - fizyolojik sarılık artışı)
Klinik Özellikler
- Erken başlangıç (<24 saat) - kırmızı bayrak
- Hızlı progresyon
- Yüksek pik bilirubin düzeyleri
- Uzamış sarılık
Tanı
Laboratuvar
| Test | Beklenen Bulgu |
|---|
| Total/İndirek bilirubin | Yüksek (indirek dominant) |
| Hemoglobin/Hematokrit | Düşük olabilir |
| Retikülosit | Artmış |
| Periferik yayma | Polikromazi, sferositler |
| Direkt Coombs | Negatif |
| G6PD enzim düzeyi | Düşük |
G6PD Tarama Testleri
- Floresan spot testi: Hızlı, ucuz, tarama için uygun
- Kantitatif spektrofotometrik analiz: Altın standart
- Moleküler testler: Spesifik mutasyonların tespiti
Önemli: Akut hemoliz sırasında G6PD düzeyi yanlış normal çıkabilir (yaşlı defektif hücreler hemolize uğramış, genç hücreler daha yüksek aktiviteye sahip). Şüpheli vakalarda 2-3 ay sonra test tekrarı önerilir.
Yönetim
Fototerapi
- Birincil tedavi modalitesi
- Bilirubin düzeyine göre AAP/NICE kılavuzları takip edilmeli
- G6PD eksikliğinde daha düşük eşiklerde başlanması düşünülebilir
- Yoğun fototerapi (>30 μW/cm²/nm) tercih edilmeli
Exchange Transfüzyon Endikasyonları
- Fototerapiye rağmen yükselen bilirubin
- Akut bilirubin ensefalopati bulguları
- Bilirubin düzeyi exchange eşiğinde
Kritik: Transfüzyon için G6PD normal donör kanı kullanılmalıdır.
Destekleyici Tedavi
- Yeterli hidrasyon
- Sık beslenme (bilirubin atılımını artırır)
- Tetikleyici faktörlerin eliminasyonu
Önleme Stratejileri
Birincil Önleme
- Neonatal tarama: Prevalans >%3-5 olan bölgelerde önerilir
- Aile eğitimi: Tetikleyici faktörlerden kaçınma
- Sağlık personeli eğitimi: Erken tanı ve müdahale
Spesifik Önlemler
- Naftalin kullanımından kaçınma
- Geleneksel ilaçlardan kaçınma
- Mentollü göbek bakım tozlarından kaçınma
- İyi aydınlatılmış ortam (erken sarılık tespiti)
Prognoz
- Erken tanı ve uygun tedavi ile mükemmel
- Kernikterus tamamen önlenebilir
- Singapur deneyimi: Eğitim + tarama + fototerapi ile kernikterus insidansı sıfıra yakın
Tarama Önerileri (WHO)
- Erkeklerde G6PD eksikliği prevalansı >%3-5 olan popülasyonlarda neonatal tarama önerilir
- Kordon kanı veya topuk kanı örneği kullanılabilir
- Pozitif tarama sonucu olan bebeklerde yakın bilirubin takibi
Kaynaklar
- WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bull World Health Organ. 1989;67(6):601-611.
- Kaplan M, Hammerman C. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and severe neonatal hyperbilirubinemia. Clin Perinatol. 2016;43(3):519-532.
- American Academy of Pediatrics. Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics. 2004;114(1):297-316.
Yazan: Uzm. Dr. Yaşar Hüseyin Onganlar — Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı, Ankara Çayyolu / Beytepe.
Önemli: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır. Çocuğunuz için bireysel tanı ve tedavi planı yüz yüze muayene ile belirlenir. Sorularınız için randevu alabilirsiniz.
Randevu: 0312 283 26 91
