Bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi yerine geçmez. Yayın öncesi hekim onayı gerektirir.
Yazar: Uzm. Dr. Yaşar Hüseyin Onganlar — Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Güncelleme: 22 Ağustos 2026
Konjenital guatr, tiroid bezinin doğumda büyümüş olmasıdır. Bez hipotiroid, hipertiroid veya ötiroid olabilir. “Boyunda şişlik = mutlaka az hormon” denklemine indirgenmez. Öncelik: hormon eksikliğinde erken tedavi; büyük guatrda solunum güvenliği.
Bebeğimin boynunda şişlik varsa ne yapmalıyım?
Kısa cevap: Nefes alma, emme veya yutma güçlüğü varsa hemen başvurun. Yoksa da çocuk doktorunda TSH/T4 ve gerekirse boyun değerlendirmesi planlanmalıdır.
Neden olur?
- Fetal tiroksin (T4) sentez defekti (dyshormonogenesis) — genellikle sporadik; resesif kalıtım olabilir.
- Gebelikte antitiroid ilaç veya iyot — plasentadan geçer; yüksek dozlarda fetal hipotiroidi ve guatr yapabilir. Anne ile birlikte tiroid hormonu vermek bu etkiyi önlemez (plasental T4 geçişi yeterli değildir).
- Astım ilaçlarına eklenen iyot — gebelikte kaçınılmalıdır (beklenmeyen konjenital guatr).
- Amiodaron — %37 iyot içerir; hipotiroidi ile birlikte konjenital guatra yol açabilir.
- Graves + propiltiourasil (PTU) — annenin günlük yalnızca 100–200 mg PTU aldığı durumlarda da etki oluşabilir; bu bebeklerin tümüne doğumda tiroid tetkikleri yapılmalıdır.
- TSH reseptör aktive edici mutasyonlar
- Konjenital hipertiroidi — hemen hemen tümünde guatr vardır; genellikle büyük değildir.
- İyot eksikliği — gelişmiş ülkelerde nadir; endemik bölgelerde sık. Erken gebelikte ağır eksiklik, guatr olmadan bile nörolojik hasara yol açabilir.
- Ayırıcı tanı: Guatr lobüle, asimetrik, sert veya olağan olmayan derecede büyükse teratom düşünülmelidir.
Belirtileri nelerdir?
- Doğumda büyümüş tiroid (gözle veya elle)
- Klinik ötiroid görünüm mümkün olsa bile: kemik matürasyonunda gecikme, düşük T4, TSH artışı
- Ağır büyümede: yoğun bakım gerektirecek veya ölüme yol açabilecek solunum problemi; baş aşırı hiperekstansiyonda tutulabilir
Nasıl tanı konur?
- Antitiroid ilaç alan (Graves) annelerin bebeklerinde doğumda tiroid tetkikleri
- TSH ve T4 (klinik + laboratuvar)
- Hipotiroidi varsa tedaviye hemen başlanır; ayrıntılı tetkikler sonraya bırakılabilir
- Sentez defekti şüphesinde genetik danışma için kesin tanı önemlidir
- Sonraki gebeliklerde fetal guatr için ultrasonografi yararlı olabilir
Neonatal tarama programlarına göre tiroid hormon sentez defekti insidansı 1/30.000–50.000 canlı doğum olarak bildirilmiştir.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
- Tiroid hormon tedavisi — klinik hipotiroidiyi tedavi etmek, guatrın kaybolmasını sağlamak ve beyin hasarını önlemek için
- Ağır solunum obstrüksiyonu: trakeostomi yerine parsiyel tiroidektomi tercih edilir
Tedavi ne zaman yapılmalı / ne kadar sürer?
Hipotiroidi saptanır saptanmaz tedavi başlanır. Anne antitiroid ilaçlarına bağlı, nadiren kalıcı olan tabloda: antitiroid ilaçlar yenidoğandan uzaklaştıktan sonra, genellikle 1 hafta sonra tiroid hormon tedavisi güvenle kesilebilir (yalnızca bu etyoloji bağlamında; hekim kontrolü şarttır).
Sentez defektinde gidiş farklıdır; “herkeste 1 haftada kesilir” demek yanlıştır.
Kimler için özellikle dikkat?
- Annede Graves / PTU (100–200 mg/gün dahil) kullanımı
- Gebelikte iyotlu astım ilaçları veya amiodaron
- Ailede sentez defekti / konjenital guatr
- Doğumda boyun şişliği veya solunum sıkıntısı
Riskler ve komplikasyonlar
- Tedavisiz hipotiroidi → beyin hasarı riski
- Büyük guatr → solunum obstrüksiyonu, emzirmeyi bozan sıkıntı, nadiren ölüm
- Lobüle/asimetrik/sert kitle → teratom atlanabilir
Ne zaman doktora başvurulmalı?
Hemen: Solunum güçlüğü, emememe, genel durum bozukluğu, doğumda belirgin boyun kitlesi.
Planlı / ivedi: Annede antitiroid ilaç öyküsü; topuk kanı tekrar çağrısı; boyunda şişlik.
İlgili: Yenidoğan sarılığı, Bebeklerde hastalık belirtileri, Yenidoğan bakımı, Randevu.