Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği

Çalışma Saatlerimiz : Pazartesiden cumartesiye - 09:00- 21:00
  İletişim : 0312 283 26 91

kistik fibrozis genetik temelleri

Kistik Fibrozis Genetiği

Kistik Fibrozis Genetiği: Temeller

Her insan, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (KFTR) geninin iki kopyasına sahiptir. Bir kişi, kistik fibrozise sahip olmak için, mutasyonlar içeren KFTR geninin iki kopyasını – her ebeveynden bir kopya – miras almalıdır.

Bir mutasyon ve bir normal kopya içeren KFTR geninin bir kopyasını miras alan kişiler, Kistik fibrozis taşıyıcısı olarak kabul edilir . KF taşıyıcıları hastalığa sahip değildir, ancak kusurlu gen kopyalarını çocuklarına geçirebilirler.

Kistik Fibrozisde Genetik Durum

Hücrelerimizin her biri, vücudun nasıl göründüğünü, geliştiğini ve çalıştığını belirleyen proteinler yapmak için vücuda kodlanmış talimatlar sağlayan genetik bilgiler içerir.

Genetik bilgi, genetik ansiklopedimizin farklı ciltleri olarak düşünülebilecek kromozomlarda saklanır. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur. Her bir çift, anneden ve babadan birer kromozom kopyasından oluşur.

Vücuttaki çoğu hücre, 23 çift kromozom içeren genetik ansiklopedinin tam bir kopyasına sahiptir. Bununla birlikte, yumurta ve sperm, vücuttaki diğer hücrelerde bulunan çiftler yerine her bir kromozomun yalnızca tek bir kopyasına sahiptir.

Her kromozom, ansiklopedideki girişler veya konular olan birçok genden oluşur. Genler vücuda protein yapmak için talimatlar sağlar.

Genlerimizi oluşturan tüm bu genetik bilgiler kodludur ve deoksiribonükleik asit (DNA) adı verilen bir molekül olarak depolanır. DNA kodu, genetik ansiklopedimizin girişlerini heceleyen harflerden oluşur.

Hepimiz genetik materyalimizin yüzde 100’ünü paylaşsaydık, o zaman hepimiz tek yumurta ikizleri kadar aynı olurduk. Ancak genetik ansiklopedideki her harf hepimizde aynı değildir, bu da neden hepimizin tam olarak aynı olmadığımızı açıklamaya yardımcı olur.

KFTR Genindeki Değişiklikler Vücudu Nasıl Etkiler?

Genlerimizdeki farklı türden değişiklikler veya mutasyonlar, vücudu farklı şekillerde etkiler. Genetik ansiklopedimiz içerisinde genlerimizde küçük farklılıklar vardır. Bazen farklılıklar küçüktür veya bir kişinin sağlığını etkilemez – biraz farklı şekillerde ifade edilen ancak yine de aynı şeyi söyleyen iki ansiklopedi girişi gibi. Bu durumlarda, insanların genleri farklı olabilir veya gen tarafından yapılan protein biraz farklı olabilir – farklı bir göz rengiyle sonuçlanır – ancak genler ve proteinler doğru çalışır. 

Diğer zamanlarda, bir gendeki değişiklik, proteinin çalışmamasına veya hiç yapılmamasına neden olabilir. Kistik fibroz, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (KFTR) proteinini üreten gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu protein, vücudun farklı bölgelerindeki hücrelere giren ve çıkan tuz ve sıvı akışını düzenlemekten sorumludur. 

kistik fibrozis genetik

KF’li kişilerde, KFTR genindeki mutasyonlar, akciğer hücrelerinde ve vücudun diğer kısımlarında bulunan KFTR proteininin normal üretimini veya işleyişini bozabilir.

KFTR genindeki mutasyonlar, KFTR proteininin arızalanmasına veya hiç yapılmamasına neden olarak kalın bir mukus birikmesine yol açar ve bu da kalıcı akciğer enfeksiyonlarına, pankreasın tahrip olmasına ve diğer organlarda komplikasyonlara yol açar.

Kistik fibroz, resesif bir hastalık örneğidir. Bu, bir kişinin KF’ye sahip olmak için KFTR geninin her iki kopyasında da bir mutasyona sahip olması gerektiği anlamına gelir. Bir kişinin KFTR geninin yalnızca bir kopyasında mutasyon varsa ve diğer kopya normalse, KF’ye sahip değildir ve KF taşıyıcısıdır. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 10 milyon kişi KF taşıyıcılarıdır.

KF taşıyıcıları, KFTR gen mutasyonunun kopyasını çocuklarına geçirebilirler. İki KF taşıyıcısının birlikte bir çocuğu olduğu her seferinde, şansı: 

  • Yüzde 25 (4’te 1) çocuğun KF olacak
  • Yüzde 50 (2’de 1) çocuk taşıyıcı olacak ancak KF’ye sahip olmayacak
  • Yüzde 25 (4’te 1) çocuk gen taşıyıcısı olmayacak ve KF’ye sahip olmayacak

KF’li kişiler, KFTR gen mutasyonlarının kopyalarını çocuklarına da geçirebilirler. KF’li birinin KF taşıyıcısı olan bir çocuğu varsa, şansı:

  • Yüzde 50 (2’de 1) çocuk KF’ye sahip olacak
  • Yüzde 50 (2’de 1) çocuk taşıyıcı olacak ancak KF’ye sahip olmayacak

İki taşıyıcının çocukları, ebeveynleri gibi CF taşıyıcıları olabilir. Dört çocuklu bir ailede çocukların hiçbirinde, bazılarında veya tümünde KF olmaması mümkündür. Diğer kardeşlerden herhangi birinin taşıyıcı olup olmadığına bakılmaksızın her bebeğin her iki ebeveynden de KFTR mutasyonlarını miras alma şansı vardır. KF’li birinin KF taşıyıcısı olan çocukları olduğunda, çocuklar KF taşıyıcıları olacak veya KF’ye sahip olacaklardır.

İlginizi Çekebilir  Bebeğinizin görme sorunu yaşayabileceğini gösteren işaretler
Mesaj Yollayınız
Merhaba Nasıl
Yardımcı Olabiliriz?
Şimdi Ara
Yol Tarifi